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云顶官方网站:粤首设神经系统遗传病咨询门诊 提高罕见病诊疗水平

时间:2019/5/10 15:15:32  作者:  来源:  浏览:0  评论:0
内容摘要: 据悉,该门诊主要由神经疾病专业组、妇产儿科专业组、康复护理专业组、影像病理专业组、遗传检验专业组、疑难病例多学科会诊(MDT)门诊等6个部分组成,为患者提供与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。  其中,美国医学会医学遗传学...

     据悉,该门诊主要由神经疾病专业组、妇产儿科专业组、康复护理专业组、影像病理专业组、遗传检验专业组、疑难病例多学科会诊(MDT)门诊等6个部分组成,为患者提供与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。

  其中,美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家于世辉博士将作为遗传检验专业组的首席专家,带领金域医学的遗传咨询团队,为门诊患者提供遗传咨询服务。

  “在中国遗传病/罕见病领域,专业受过培训的遗传咨询师几乎没有。”于世辉称,尽管遗传病/罕见病的基因及基因组检测发展非常迅速,但报告的解读及遗传咨询环节相当薄弱。

  在他看来,单纯从临床角度规范遗传病/罕见病的诊治,难以改变目前精确诊断困难的现状,还需要重视遗传咨询的环节。“遗传咨询师其实是遗传病/罕见病诊疗过程中的‘桥梁’。一方面,实验室的检测结果需要通过遗传咨询师和医生沟通,让医生更明白检测的结果;另一方面,遗传咨询师还可以帮助医生与患者进行沟通,采集病人资料,提供伦理、法律等方面的补充信息。”。

  据悉,未来中大附一(东院)将构建广东省神经系统遗传病/罕见病在省内多中心诊疗模式,推广神经系统遗传病/罕见病标准化诊疗指南。在这一平台上,中大附一(东院)还将与基层医院资源共享,为基层提供专业培训,远程跟踪和患者全周期诊治指导。


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